Minister Zdrowia, Zarządzeniem z dnia 26 maja 2022, powołał Radę ds. Chorób Rzadkich. Celem jej ustanowienia jest wsparcie merytoryczne Ministra przy realizacji Planu dla Chorób Rzadkich. Miło nam poinformować że w skład Rady weszło troje lekarzy z naszego szpitala: prof. dr hab. Olga Haus – Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, dr hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK – konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii oraz prof. dr hab. Jan Styczyński – konsultant krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii.
Do zadań Rady należy:
- inicjowanie oraz monitorowanie pod względem merytorycznym realizacji poszczególnych etapów realizacji Planu dla Chorób Rzadkich,
- powoływanie zespołów eksperckich realizujących poszczególne obszary Planu dla Chorób Rzadkich,
- koordynacja współpracy pomiędzy Ośrodkami Eksperckimi Chorób Rzadkich (OECR),
- opracowanie modelu i zasad współpracy OECR z ośrodkami genetyki klinicznej lub medycznej oraz z poradniami genetycznymi,
- opracowanie i przeprowadzenie cyklu szkoleń dla przedstawicieli OECR w zakresie stosowania wielkoskalowych badań genomowych,
- opracowanie rekomendacji tworzenia i zasad działania specjalistycznych konsultacyjnych zespołów medycznych w zakresie wielkoskalowej diagnostyki genomowej chorób rzadkich w OECR;
- nadzorowanie prac Rady Naukowej do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich oraz Rady Naukowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.